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珀金埃爾默將為一疾病項目提供免費基因測序服務

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  2018年4月5日,珀金埃爾默表示,將為肌肉萎縮癥項目(PPMD)下Decode Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥子項目提供基因檢測服務,這是一項免費檢測和咨詢工作,適用于醫(yī)院患者使用,以免他們無法承擔基因測序分析的費用。

  PerkinElmer將負責包括Duchenne基因的2.2MB區(qū)域的測序,并讀出序列變異、缺失和重復。使用這種方法測試陰性的個體然后有資格獲得131基因小組靶向涉及神經(jīng)肌肉疾病的基因測序,并且可能用于全外顯子組測序。

  珀金埃爾默表示,它還將為家庭提供運營商測試和支持,作為其參與項目計劃的一部分。

  Sarepta Therapeutics和PTC Therapeutics是PPMD項目的贊助商。與珀金埃爾默測試協(xié)議的其他財務細節(jié)沒有披露。


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