由西安交大計算機科學(xué)與技術(shù)系、陜西省醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)工程研究中心教授王嘉寅團隊與圣路易斯華盛頓大學(xué)、哈佛大學(xué)—麻省理工學(xué)院Broad研究所、貝勒醫(yī)學(xué)院、梅奧臨床醫(yī)學(xué)院等13家世界頂級研究機構(gòu)歷時近三年合作完成了迄今為止最全面的癌癥遺傳風(fēng)險圖譜，相關(guān)成果近日發(fā)表于《細胞》。

　　該研究基于33種常見癌癥類型、共計1萬多名腫瘤患者的多組學(xué)大數(shù)據(jù)，全面應(yīng)用了目前最優(yōu)的生物信息學(xué)分析和實驗手段，優(yōu)化設(shè)計了面向多組學(xué)的數(shù)據(jù)處理流程，累計分析了超過14.6億個候選基因變異，首次系統(tǒng)性報道了871個罕見易感/疑似易感變異和拷貝數(shù)變異，且較大比例地存在與基因表達異常、喪失異質(zhì)性等體細胞突變的耦合。這些結(jié)果為下游研究特別是遺傳變異分類和檢測奠定了基礎(chǔ)。同時，大數(shù)據(jù)分析明確展示了不同癌癥類型的一些病例具有共同或類似癌癥遺傳風(fēng)險的關(guān)鍵證據(jù)，這些共性模式及其與體細胞突變的相互作用能夠為異癌同治提供臨床輔助決策依據(jù)。

　　現(xiàn)代腫瘤學(xué)研究理論認為，腫瘤的發(fā)生、發(fā)展是腫瘤患者的內(nèi)因和外因耦合作用的結(jié)果，其內(nèi)因主要是癌癥遺傳風(fēng)險?；诙嘟M學(xué)大數(shù)據(jù)，挖掘癌癥遺傳風(fēng)險，不僅是腫瘤研究的前沿領(lǐng)域和熱點方向，而且能夠廣泛應(yīng)用于腫瘤風(fēng)險篩查、腫瘤分子預(yù)警、腫瘤精準(zhǔn)體檢和早診。而基于大數(shù)據(jù)繪制癌癥遺傳風(fēng)險圖譜是癌癥遺傳風(fēng)險圖譜研究的熱點和難點，風(fēng)險圖譜是臨床輔助決策的重要基線之一。

    論文題目：Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers